Η μυϊκή δυστροφία, προκαλεί προοδευτική μείωση και αδυναμία της μυϊκής μάζας. Λόγω του ότι η νόσος είναι εξελικτική, τα παιδιά - άτομα που νοσούν, σταδιακά:

1. Χάνουν την ικανότητα για βάδιση. Προοδευτικά αδυνατούν να περπατήσουν λόγω μυϊκής αδυναμίας.

2. Παρουσιάζουν δυσκολία στην αναπνοή και την κατάποση.

Ανάλογα με τον τύπο της μυϊκής δυστροφίας, τα σημάδια και τα συμπτώματα, μπορεί να εμφανιστούν σε διαφορετική ηλικία και σε διαφορετικές μυϊκές ομάδες. Η μυϊκή δυστροφία Duchenne, προσβάλλει το 50% των ατόμων με μυϊκή δυστροφία. Συνήθως προσβάλλει αγόρια, ενώ στο 1/3 των ασθενών, δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας, εμφανίζονται συνήθως μεταξύ του 2 ου - 3 ου έτους της ηλικίας ενός παιδιού.
Το κυριότερο σύμπτωμα είναι η προοδευτικά αυξανόμενη αδυναμία των μυϊκών ομάδων. Εξαιτίας της μυϊκής αδυναμίας, παρατηρούνται επίσης:

1. Συχνές πτώσεις κατά την βάδιση ή του τρέξιμο.

2. Δυσκολία στην έγερση από την ύπτια ή την καθιστή θέση.

3. Δυσκολία στο τρέξιμο και αδυναμία να προσπεράσουν εμπόδια.

4. Αρκετά συχνά βαδίζουν στις μύτες των ποδιών τους.

5. Μυϊκός πόνος και δυσκαμψία των αρθρώσεων.

6. Μαθησιακές δυσκολίες.